Síndrome de Duchenne: confiar en el instinto maternal

“Sentíamos que algo no estaba bien, siempre procuré que mis hijos tengan una buena alimentación porque entendía que su salud futura dependía de eso. Notábamos una falla de desarrollo general en mi hijo José que en ese momento no había llegado al año y medio. No caminaba y sus hermanos mayores ya lo habían hecho alrededor del año. Estaba pálido, ojeroso y pensé que quizás era algún problema alimenticio”, cuenta la mamá de José, María Decavi, a LA GACETA.

Luego de ver a diversos médicos como gastroenterólogos y obtener como respuestas “dietas y análisis”, decidieron llevarlo a Buenos Aires porque sentía que estaba “perdiendo el tiempo”. En el Hospital Italiano, obtuvieron respuestas a sus cuestionamientos e incertidumbres. “En cuatro días y consultando con diferentes médicos entre endocrinólogos, alergistas y neurólogos llegamos a una especialista en musculatura que notó su problema. José ya tenía un año y siete meses y seguía sin caminar. Yo estaba afligida, lo notaba débil. Al verlo, empezó a hacernos preguntas y pruebas de rutina como la maniobra de Gowers que deberían ser rutinarias a esa edad”.

“Luego de un último análisis de la enzima CK (creatina quinasa), tuvimos como resultado el daño muscular y posteriormente la enfermedad: Síndrome Duchenne. Según la organización social Duchenne de España, esta enfermedad es una distrofia muscular que puede diagnosticarse durante la infancia. “Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año) Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves”.

María Decavi es contundente: “Esta enfermedad no tiene cura, hay tratamientos paliativos de fisioterapia. Son chicos que cognitivamente están bien pero se pueden frustrar mucho, porque ven que el resto hace algunas cosas que ellos no pueden”. El panorama ideal, hasta que aparezca un “remedio milagroso”, como explica María, es un tratamiento con corticoides que pueda hacer que mantenga la marcha y fortaleza en los músculos al caminar. “Si en algún momento aparece ese remedio, va a poder detener lo que sucede pero no curar el daño ya causado, por eso es importante que esté lo mejor posible”.

El haber sido madre de cuatro le hizo a María tener una “gimnasia” en la crianza de sus hijos. “Veíamos que algo pasaba y recordaba lo que habían hecho mis chicos a la edad de José”. “Creo que hay confiar más en el instinto maternal, eso sentí cuando me dieron el diagnóstico”.

El séptimo integrante

“En la casa hay un séptimo integrante que es Duchenne”, dice un poco resignada María. Mis otros hijos ayudan mucho pero están en una etapa en donde requieren atención y es difícil estar con todas sus necesidades, dice visiblemente sensibilizada. “Saben todo lo que pasa pero me duele no poder atenderlos como quisiera, siento que viven cosas que no deberían vivir a esta edad”. Cuando se le pregunta a María por qué decidió emprender esta odisea de difundir una enfermedad poco conocida hace una pausa y reflexiona: “tiene algo de egoísta. Para mi es terapéutico sentir que hago esto por José y por otros chicos porque acá en Salta nunca pude recurrir a nadie ya que no encontré profesionales que hayan tratado este síndrome en Salta. Además quiero generar conciencia de la necesidad de un diagnóstico temprano”.

Proyecto caduco

En octubre de 2014, la Cámara de Diputados aprobó, por unanimidad, adherir a la ley nacional de cuidado integral de la salud de personas con Enfermedades Poco Frecuentes reglamentada en 2015 por el Gobierno nacional y pasó al Senado en revisión.

Sin embargo, desde esa fecha los senadores no trataron el proyecto y, debido a la inactividad parlamentaria, la norma caducó en el Senado.

En este sentido, la norma deberá ser ingresada nuevamente a la Legislatura provincial y deberá ser tratada nuevamente en Diputados. Ante este escenario, el diputado justicialista, Lucas Godoy, aseguró que este lunes volverá a ingresar el proyecto ya aprobado para que sea discutido en Comisiones.

Por otro lado, la diputada Emilia Figueroa, vicepresidenta de la comisión de Salud de la Cámara baja, informó que el próximo martes 20 de septiembre, en la Legislatura provincial, “vamos a tener una reunión con el ministro de Salud, Oscar Villa Nougues para tener una agenda de trabajo sobre este tema que afecta a muchas personas”, dijo.

Además, la legisladora indicó que ya mantuvieron una reunión con los directivos del IPS, para verificar cuál es la cobertura que esa obra social viene realizando a quienes padecen este tipo de enfermedades.

A partir de esta ley, se podrá saber con precisión cuántos las padecen para que sean atendidos como corresponde.